原标题：国际罕见病日｜有一种“累”叫重症肌无力？创新方案的治疗负担减轻，他们有望回归正常生活

今年2月29日是第17个国际罕见病日，主题为“点亮你的生命色彩”。

目前，全球已知的罕见病超过6000种，我国罕见病患者约2000万人。罕见病中，神经系统罕见疾病占比超过一半，且疾病临床表现特别复杂、治疗难度大。其中，神经系统罕见病中，全身型重症肌无力作为一种慢性、自身免疫性神经肌肉疾病，由神经-肌肉接头传递功能障碍引起，病程长、难治疗、易复发，备受社会关注。

今年1月1日起全国正式执行的新版国家医保药品目录中，罕见病用药纳入医保目录的数量创历年新高，15种罕见病用药纳入目录，填补了10个病种的用药保障空白。特别是像重症肌无力等多年未得到解决、社会影响较大的罕见病治疗用药被纳入目录，有望产生良好的社会效果。

国际罕见病日前夕，中国吉林网记者对话了吉林大学白求恩第三医院神经内科主任医师韩雪梅教授。

韩雪梅告诉记者，全身型重症肌无力可不同程度影响患者的眼球运动、吞咽、言语、肢体活动和呼吸功能，导致明显的肌无力，严重损害患者的活动能力和生活质量，严重影响患者的日常生活和工作，给家庭和社会带来沉重负担，不少患者还会因此而患上抑郁等心理疾病。如肌无力加重累及呼吸肌可引起肌无力危象，救治不及时可危及生命。

在临床上，重症肌无力患者个体化差异较大，病程进展不同，疾病管理难度大。韩雪梅强调：“重症肌无力的理想治疗目标是达到疾病症状和治疗副作用均最小化的‘双达标’状态。”

她介绍，长期以来，全身型重症肌无力患者的治疗依靠专家经验判断和传统治疗方案为主，包括胆碱酯酶抑制剂、糖皮质激素、免疫抑制剂等。“由于传统治疗手段在症状控制、治疗副作用等方面存在不足，长期以来实现双达标的治疗目标较为困难，这也是当前重症肌无力的治疗难点。”她说，不少患者需要面对传统药物治疗带来的种种问题，包括对血糖血压等代谢的影响、肝肾毒性及远期肿瘤风险等。

韩雪梅介绍，对于全身型重症肌无力患者而言，此次罕见病创新药、全球首款FcRn拮抗剂艾加莫德被纳入医保目录并实现落地报销，大大减轻了患者的经济负担，可以说是给患者和家庭的特大喜讯，也是罕见病日的特别“礼物”。相信随着医保政策的落地和艾加莫德等创新治疗手段的规范应用，相信未来几年内，我国重症肌无力治疗的标准化、规范化将得以进一步提升，患者的治疗水平和生活质量也会有更大幅度的改善。

“没想到这么快就能医保报销了！”长春市民67岁的赵添顺，在吉林大学白求恩第三医院接受了创新生物靶向药治疗，也是新版医保目录正式执行后吉林首位接受治疗的患者。

“半年多前我患上了重症肌无力，后来切除了胸腺瘤后，出现了严重的重症肌无力危象，后来到吉大三院接受创新生物靶向药治疗一个周期，身体逐渐恢复，现在生活也能自理了，已经办理了出院。”他说。

韩雪梅表示：“国家医保惠民政策让创新药变得更亲民了。对于罕见病而言，保障罕见病患者用药，打通用药保障‘最后一公里’，实现医保落地的意义举足轻重。作为临床医生，很开心看到在医保政策的帮助下重症肌无力患者和家庭能切实获益。相信会有越来越多的重症肌无力患者能尽快达到治疗目标，实现正常生活，改善治疗结局。同时从长期治疗来看，有更多患者的生存质量和长期治疗水平将得以提升。”

吉林大学白求恩第三医院神经内科一病区神经免疫亚专科，多年来致力于多种罕见病的诊疗，在重症肌无力、多发性硬化和视神经脊髓炎等疾病的诊治方面积累了丰富的临床经验。为提供更优质的医疗服务，帮助罕见病患者就医，韩雪梅表示，下一步计划开设重症肌无力专病门诊和多发性硬化脊髓炎门诊。

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记者 越明 文/图